fbpx

Huntingtonova choroba

NEUROLOGICKÉ | PUPEČNÍKOVÁ KREV | KLINICKÉ VÝSLEDKY:

Huntingtonova choroba je progresivní chorobou mozku vedoucí k pomalé ztrátě mozkových buněk. Mutace vede k tvorbě proteinů s větší než normální délkou, které se hromadí v mozkových buňkách, zejména pak v těch, které ovládají motorické funkce.

Mohou se vyskytnout také poruchy myšlení a mentální problémy. Nemoc obvykle propuká ve středním věku a snižuje předpokládaný věk dožití, přičemž průměrná doba od vypuknutí ke smrti je mezi 15 a 25 lety. Čím dříve nemoc vypukne, tím kratší je následně předpokládaná délka života. Smrt obvykle nastává v důsledku infekce, zranění způsobených pádem nebo jiných komplikací.

Huntingtonovou chorobou v současnosti trpí zhruba 1 z 10.000 lidí. Zatímco v České republice se jedná zhruba o tisíc lidí, celosvětově se dá počet pacientů odhadnout na tři čtvrtě milionu. Ve Velké Británii je postiženo mezi 6500 a 8000 lidí a náklady na jejich léčbu a péči o ně jsou ročně 12 milionů liber. Zdá se, že nemoc je častější u populací evropského původu.

Byla vytvořena kultura kmenových buněk s genetickou poruchou, která má pomoci chorobu modelovat a testovat možné léčebné metody. Do buněčných kultur mohou být zavedeny geny bojující s projevy nemoci, čímž je stimulována tvorba mozkových buněk, nebo mohou být zavedeny kmenové buňky k opravě poškozených mozkových buněk in situ.

Studie na zvířatech

Současná léčba zpomaluje postup nemoci, a dostupná je i určitá symptomatická léčba. Terapie založené na kmenových buňkách jsou v současné době pouze ve fázi zvířecího modelu. Zahrnují tvorbu GABA neuronů, které mohou být implantovány do mozku ke spuštění obnovy jeho funkce. Toho bylo úspěšně dosaženo u myší, ale příslušné GABA neurony byly vytvořeny z embryonálních kmenových buněk, které jsou eticky problematické.

Studie s malým rozsahem ukázala, že buňky lidského pupečníku mohou zvýšit dobu dožití myší s Huntingtonovou chorobou. U pokusných subjektů také snížily rychlost váhového úbytku.

Budoucí práce

Budoucí výzkum může zahrnovat transplantaci specifických buněčných typů, jako jsou neurony, do poškozených oblastí. Všechny tyto možné postupy jsou dále zkoumány. Očekává se, že léčba založené na buňkách by mohly být dostupné během 5 až 15 let.

Shrnutí

Léčba Hungtingtonovy choroby založená na kmenových buňkách je ještě v nedohlednu, přesto se však současný výzkum zaměřuje na použití technologií kmenových buněk k pochopení a práci na genetické terapii a symptomatické léčbě.

Související odkazy


http://www.nhs.uk/Conditions/Huntingtons-disease/Pages/Causes.aspx

http://jnnp.bmj.com/content/63/suppl_1/S19.full#xref-ref-16-1

http://jrsm.rsmjournals.com/content/98/12/550.full

http://www.news.wisc.edu/20451

http://www.hdsa.org/research/stemcells/stemcelloverview.html