fbpx

Srpkovitá anémie

ONEMOCNĚNÍ KRVE | PUPEČNÍKOVÁ KREV | KLINICKÉ VÝSLEDKY:

Srpkovitá anémie je typem anémie, která pramení z genetické abnormality v genech produkujících hemoglobin, a obvykle je dědičná.

Jde o recesivní onemocnění, což znamená, že pro symptomatický projev nemoci jsou potřeba dvě kopie genu. V takovém případě mají červené krvinky obsahující hemoglobin srpkovitý tvar, který omezuje množství kyslíku, který jsou takové buňky schopny přenášet. Červené krvinky jsou také mnohem náchylnější ke zlomení a k tvorbě překážek v menších krevních cévách. Komplikace této choroby zahrnují infekce, oční problémy, predispozice k mrtvicím a dalším ischemickým příhodám.

Srpkovitá anémie je častější u lidí afrického či středomořského původu, kde se jedna kopie genu vyskytuje u 25 % obyvatelstva a 1-2 % ze všech dětí se rodí s touto chorobou. Vyskytuje se také u lidí s původem v jižní a střední Americe, v Karibiku a na středním východě. Nemocní obvykle umírají mezi 20 a 40 rokem věku. V České republice nejsou známa data o počtu pacientů s tímto onemocněním. Sáhneme-li do zahraničí, tak opět například ve Velké Británii je postiženo srpkovitou anémií 12 500 lidí, a celoživotní náklady na jednoho pacienta se pohybují mezi 92 323 a 185 614 librami.

Klinické testy

Je známo, že srpkovitá anémie může být úspěšně léčena transplantací hematopoetických kmenových buněk. Toto je prokázáno klinickým testem NCT00029380, jehož výsledky mají být potvrzeny po dalším vyšetření. Plánován je test s rozšířeným buňkami.

Dále byly provedeny práce, při nichž byly pozměněny hematopoetické buňky jednotlivce, které byly poté v laboratorních podmínkách průkazně účinné. Tyto však nebyly dosud testovány na lidech a podle očekávání je ještě před námi dlouhá cesta, než dojde na klinické testy.

Budoucí práce

Většina výzkumů se zaměřuje na symptomatickou léčbu choroby a na kontrolu jejího projevu tak, aby se snížila závažnost projevů u jednotlivců.

Shrnutí

Jedinci, kteří pocházejí z vysoce rizikové etnické skupiny, jsou upozorňováni na to, že uložení pupečníkové krve pro využití při budoucích transplantacích buď pro ně samotné, nebo pro členy jejich rodin by mělo být pokládáno za samozřejmé.

Související odkazy


http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

http://www.patient.co.uk/health/Sickle-Cell-Disease-and-Sickle-Cell-Anaemia.htm

http://jpubhealth.oxfordjournals.org/content/22/4/500.full.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001554/

http://www.nhlbi.nih.gov/news/spotlight/fact-sheet/sickle-cell-disease-research-care.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11037856
J Pediatr Hematol Oncol. 2000 Sep-Oct;22(5):437-40. Successful cord blood transplantation for sickle cell anemia from a sibling who is human leukocyte antigen- identical: implications for comprehensive care. Gore L, Lane PA, Quinones RR, Giller RH.